06/2025 / Cardiologie, Evènement, Génétique, Innovation, Recherche

16-17 juin 2025 – Lancement du projet CRISTI : l’institut du thorax au cœur d’un nouveau projet de recherche européen

Nantes, le 17 juin 2025 – L’institut du thorax (Nantes Université, Inserm, CNRS, CHU de Nantes), expert depuis plus de 20 ans de l’étude et de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires, coordonne un nouveau programme de recherche européen dédié à l’une de ces pathologies. A l’occasion du lancement de ce projet nommé « CRISTI », l’institut du thorax réunit cette semaine à Nantes les chercheurs internationaux qui travaillent sur ce projet ambitieux et transformant pour les patients à risque de mort subite cardiaque.

Qu’est-ce que la CPVT ?

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT) est une maladie cardiaque héréditaire rare, touchant environ 1 personne sur 10 000 dans les pays occidentaux. Bien que le cœur ait un aspect normal, la maladie se définit par une anomalie électrique responsable de troubles du rythme cardiaque sévères, souvent déclenchés par le stress ou l’effort physique. Elle expose donc des enfants ou de jeunes adultes en bonne santé, à un risque élevé de mort subite cardiaque.

Malgré les recherches effectuées, la prise en charge de la CPVT demeure difficile. Le diagnostic passe facilement inaperçu sur les examens habituels et les patients peuvent ne présenter aucun signe clinique avant la survenue d’une mort subite. Même après le diagnostic, les troubles du rythme sont souvent difficiles à prévoir. Les traitements médicamenteux ne suffisent pas toujours à contrôler ce risque de mort subite et l’implantation d’un défibrillateur peut parfois être nécessaire. Dans environ 60 % des cas, la CPVT est liée à des mutations du gène RYR2, mais cela ne prédit pas non plus le risque de troubles du rythme du patient.

Une meilleure prédiction du risque de troubles du rythme cardiaque et du risque de mort subite est donc cruciale pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients. L’identification de nouveaux mécanismes moléculaires permettra aussi de développer des traitements plus ciblés.

L’institut du thorax, l’expert nantais coordonne un projet européen

Le programme de recherche CRISTI « from CPVT patient RIsk Stratification to new Therapeutic Interventions » est financé à hauteur d’1,5 million d’euros sur 4 ans, grâce à un partenariat inédit entre 3 fondations : la Fondation Lefoulon-Delalande en France, la British Heart Foundation au Royaume-Uni et la Dutch Heart Foundation aux Pays-Bas.

Ce programme est coordonné par le Dr Julien BARC, Directeur de Recherche Inserm au sein de l’équipe Génétique Humaine de l’institut du thorax (Nantes Université, Inserm, CNRS, CHU de Nantes), institut expert depuis plus de 20 ans de l’étude et de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires conduisant à la mort subite cardiaque de l’adulte jeune. Les travaux seront répartis entre les 3 équipes réunies cette semaine à Nantes :

• L’Amsterdam Medical Center (Dr. Christian van der Werf) se concentrera sur l’identification de marqueurs cliniques permettant de mieux diagnostiquer et stratifier le risque d’arythmie,
• L’institut du thorax, sous la direction du Dr Julien Barc développera un score de risque génétique permettant d’identifier les patients à risque de mort subite,
• L’Université de Manchester (Dr. Luigi Venetucci) en collaboration avec l’institut du thorax, sous la direction du Dr Jérôme Montnach, chargé de recherche au CNRS, développera des approches thérapeutiques innovantes et ciblées pour corriger les troubles du rythme cardiaque à la source et investiguera les nouveaux mécanismes moléculaires identifiés par le groupe de génétique porté par l’institut du thorax.

Ce projet international à l’interface de la recherche fondamentale et clinique, vise à transformer la prise en charge de la CPVT en offrant aux patients de nouveaux outils diagnostiques et des thérapeutiques innovantes.

Contact presse : Vimla MAYOURA, Responsable communication de l’institut du thorax, 06 88 79 67 89 – vimla.mayoura@univ-nantes.fr