Mardi 27 juin 2023 – Troubles du neurodéveloppement chez l’enfant : un nouveau gène mis en cause

L’origine d’un trouble du neurodéveloppement chez l’enfant reste encore aujourd’hui difficile à identifier et les patients et leur famille sont souvent confrontés à plusieurs années d’errance diagnostique.

Les Drs Frédéric EBSTEIN et Sébastien KÜRY, le Pr Stéphane BEZIEAU (Equipe de recherche Human Genetics de l’institut du thorax et service de génétique médicale du CHU de Nantes) et leur groupe ont récemment publié les résultats d’une étude internationale dans Science Translational Medicine. 

L’équipe a étudié le génome de 23 enfants atteints de troubles du neurodéveloppement. Grâce au séquençage complet du génome de ces patients, les chercheuses et chercheurs ont ainsi mis en évidence quinze mutations du gène PSMC3 susceptibles d’expliquer l’origine des symptômes.