PRENDRE
UN RENDEZ-VOUS
ANNUAIRE
MÉDECIN CHERCHEUR ENSEIGNANT
Le patient au cœur
DE LA RECHERCHE

Equipe Cardio-génétique

L’équipe

Sous la responsabilité du Pr Vincent Probst, l’équipe du Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest est composée de cardiologues spécialisés en rythmologie, d’infirmières et d’attachées de recherche clinique, d’une cheffe de projets translationnels, d’une généticienne, d’une secrétaire médicale et d’une psychologue :

Missions

Le Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest et le Centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune de l’institut du thorax constituent une structure et une logistique d’aide à la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires s’adressant aux patients, aux familles et aux médecins. Labellisé en 2004 puis en 2017,  le centre de référence fait partie du Réseau européen de référence des maladies rares Guard-heart et de la filière de santé nationale Cardiogen.
 
 Les missions du Centre de référence sont d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rythmiques héréditaires :

  • en s’assurant sur l’ensemble du territoire que tous les patients atteints de ce type de pathologies bénéficient d’une prise en charge optimale
  • en garantissant une information médicale claire aux patients ainsi qu’aux professionnels de santé qui seront amenés à les prendre en charge
  • en s’assurant que le dépistage familial est correctement réalisé et que les données de biologie moléculaire sont mises à disposition des patients, de leurs familles et des personnels soignants
  • en mettant en place ou en participant à des études visant à améliorer la compréhension et les stratégies thérapeutiques dans ces pathologies. 

Le centre de référence travaille en étroite collaboration avec un réseau de 15 centres de compétence régionaux. Ils ont pour vocation d’assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

Domaines d’expertise

Maladies rythmiques héréditaires et mort subite du sujet jeune

Valvulopathies :

  • Prolapsus valvulaire mitral
  • Rétrécissement aortique calcifié

Recherche fondamentale

Le centre de référence participe à de nombreux programmes de recherche nationaux et internationaux en interaction avec 2 équipes de recherche fondamentale de l’institut du thorax : Human Genetics et Ion channels and Cardiopathies.
Ces études ont permis le recrutement de larges cohortes de patients regroupées dans la biocollection « Génétique et biomarqueurs des pathologies cardiovasculaires, respiratoires et leurs facteurs de risques » comprenant plus de 27 000 échantillons. Les travaux de recherche portent sur l’identification des facteurs génétiques impliqués dans les pathologies rythmiques héréditaires et les valvulopathies afin d’améliorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies rythmiques héréditaires et améliorer la prise en charge clinique des patients et de leur famille. Des approches de séquençage à très haut débit sont utilisées pour analyser le génome des patients atteints de ces maladies rares.

Nous contacter : 📞 02 40 16 57 14 ✉️ cardio.genetique@chu-nantes.fr